IMPBIO

ACI IMPBio - Projet soutenu en 2003 et 2006


 

Genatlas

Une base pour l'intégration des données de la biologie et de la médecine à la cartographie

http://www.dsi.univ-paris5.fr/genatlas/webimpbio.html

Coordinateur

Le Merrer Martine

Paris U393 , Hopital Necker

Equipes partenaires :

Responsable
équipe 1



Mugnier Claude



Universite Rene Descartes , service informatique , hop necker


Responsable
équipe 2


Kamoun Pierre


Service de Biochimie, Hopital Necker

 

poster

Objectifs initiaux

Genatlas, une base pour l’intégration des données de la biologie et de la médecine à la cartographie .

Cette base a pour objet d’enregistrer et d’intégrer les résultats des travaux sur la localisation et l’identification des gènes et des maladies. Cet outil met à la disposition de la communauté scientifique et médicale internationale les informations incluant la structure, l’expression, la fonction des gènes et les interactions de leurs produits , mais également les mutations et leurs conséquences pour les maladies. Il est utile aux chercheurs biologistes et généticiens engagés dans la recherche d’un gène et de sa fonction et aux médecins pour l’aide à l’identification des maladies, le conseil génétique et le diagnostic prénatal .

Créé en 1986 par le professeur Jean Frézal, Genatlas compile les informations pertinentes qui complètent les données cartographiques sur les gènes et les maladies à partir, à ce jour, de 50000 articles de la littérature collectés dans plus de 870 revues et la littérature électronique. Ces données sont intégrées les unes aux autres dans le but de répondre à différentes questions : quels gènes pour une maladie ? quels caractères et quelles fonctions pour les gènes ? quelles maladies pour les gènes ?

Genatlas repose sur une architecture informatique, conçue à partir du système Oracle et du langage PHP. Elle permet une interrogation facile de trois bases intriquées : gene database (plus de 15 000 entrées), phenotype database ( 3000 entrées dont 1200 clonées) et une base de référence (+ de 50000 références ).

Le système de consultation autorise des interrogations sur critères uniques ou multiples, ouvrant des possibilités nouvelles jusqu’alors non offertes sur les autres bases actuellement disponibles et pour lesquelles Genatlas fournit un lien croisé. Elle est, par ailleurs, la seule base de données française sur la génétique à revêtir un caractère généraliste, mais elle a des liens étroits avec les autres bases spécialisées. Une concertation entre Genatlas et Hc Forum est actuellement en cours .

Genatlas est actuellement interrogée au plan international sur la base de 40.000 interrogations par mois donnant lieu à la consultation de 60.000 fiches de gènes ou de maladies de la part de 5000 adresses IP situées dans 30 pays .

Genatlas a le soutien de l’INSERM puisqu’elle est rattachée à U393 dirigée par A Munnich et de l’université René Descartes qui héberge l’application dans son centre de calcul DSI.

L’accroissement du volume des connaissances permet d’envisager des développements nouveaux de cette banque tels que la description des mécanismes physiopathologiques à l’origine des maladies génétiques et de la grande varabilité d’expression phénotypique des mutations des différents gènes, à la lumière des données sur la fonction des produits des gènes, des localisations cellulaires et sub-cellulaires des produits des gènes, des interactions entre ces produits.

Ceci sera autorisé par les outils dont nous disposons dans la base de données qui contient déjà les ontologies nécessaires. Cette intégration des données est originale et n’existe pas dans les autres banques .

Coordonnée par Arnold Munnich l’équipe qui porte ce projet se partage en

- une fonction directoriale partagée entre trois domaines spécifiques : Martine Le Merrer, DR2 INSERM pour la génétique médicale , Claude Mugnier ingénieur a l’Université René Descartes pour l’informatique , Pierre Kamoun PU PH pour la biologie .

- des annotateurs actuellement au nombre de deux ( trois seraient nécessaires )

- des consultants, au premier rang desquel le Professeur Jean Frézal

- des personnels techniques pour la saisie et la correction des données ( deux temps plein indispensables).

La sélection de notre projet dans le cadre de cet appel d’offre est essentielle au financement de Genatlas pour une prise en charge partielle des CDD nécessaires .



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